Cechy

Cechy powiązane z WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology łączy z WDR4 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Cerebellar vermis atrophy	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Paroxysmal bursts of laughter	Zawsze
Partial agenesis of the corpus callosum	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Aqueductal stenosis	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Decreased size of tooth	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
High forehead	Zawsze
Increased size of gum ridge	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
High palate	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped ear cartilage	Bardzo często (80–99%)
Large earlobe	Często (30–79%)
Large ears	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney damage	Bardzo często (80–99%)
Nephrotic syndrome	Bardzo często (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Często (30–79%)
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Bardzo często (80–99%)
Low albumin	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Stomach hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WDR4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test