Ominaisuudet

Geeniin WDR4 yhdistetyt ominaisuudet

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää WDR4-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Brisk reflexes	Aina
Cerebellar vermis atrophy	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
EEG abnormality	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Paroxysmal bursts of laughter	Aina
Partial agenesis of the corpus callosum	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Repetitive movements	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Aqueductal stenosis	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Decreased size of tooth	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
High forehead	Aina
Increased size of gum ridge	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Short philtrum	Aina
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Fullness around the eyes	Usein (30–79%)
Tented mouth	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
High palate	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Faltering weight	Aina
Growth delay	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped ear cartilage	Hyvin usein (80–99%)
Large earlobe	Usein (30–79%)
Large ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney damage	Hyvin usein (80–99%)
Nephrotic syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Usein (30–79%)
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Hyvin usein (80–99%)
Low albumin	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stomach hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test