Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 69 kenmerken aan WDR4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Brisk reflexesAltijd
Cerebellar vermis atrophyAltijd
Delayed ability to walkAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Difficulty sleepingAltijd
EEG abnormalityAltijd
EpilepsyAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Motor delayAltijd
Paroxysmal bursts of laughterAltijd
Partial agenesis of the corpus callosumAltijd
Profound global developmental delayAltijd
Repetitive movementsAltijd
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationVaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainVaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themVaak (30–79%)
Aqueductal stenosisSoms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodySoms (5–29%)
Degeneration of cerebellumZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Decreased size of toothAltijd
Depressed nasal bridgeAltijd
High foreheadAltijd
Increased size of gum ridgeAltijd
Nasal tip, upturnedAltijd
Short philtrumAltijd
Downturned corners of mouthVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Fullness around the eyesVaak (30–79%)
Tented mouthVaak (30–79%)
Wide mouthVaak (30–79%)
Abnormal dentitionSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
High palateNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationAltijd
Flexed joint that cannot be straightenedAltijd
Spasticity and rigidity of musclesAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphologySoms (5–29%)
Low muscle toneSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightAltijd
Faltering weightAltijd
Growth delayAltijd
Prenatal growth deficiencyAltijd
Short statureAltijd
Small for gestational ageAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeAltijd
Optic atrophyVaak (30–79%)
Abnormally close eyesSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerVaak (30–79%)
Inward turned thumbSoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped ear cartilageHeel vaak (80–99%)
Large earlobeVaak (30–79%)
Large earsVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney damageHeel vaak (80–99%)
Nephrotic syndromeHeel vaak (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosisVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation testVaak (30–79%)
Underactive thyroidVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine protein levelsHeel vaak (80–99%)
Low albuminZelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature birthVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Stomach herniaVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiologySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WDR4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen