Merkmale

Mit WDR4 verknüpfte Merkmale

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit WDR4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Brisk reflexes	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
EEG abnormality	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Paroxysmal bursts of laughter	Immer
Partial agenesis of the corpus callosum	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Repetitive movements	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
High forehead	Immer
Increased size of gum ridge	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Short philtrum	Immer
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Faltering weight	Immer
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped ear cartilage	Sehr häufig (80–99 %)
Large earlobe	Häufig (30–79 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Sehr häufig (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low albumin	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stomach hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WDR4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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