Rysy

Rysy spojené s WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s WDR4 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Cerebellar vermis atrophy	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Paroxysmal bursts of laughter	Vždy
Partial agenesis of the corpus callosum	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
High forehead	Vždy
Increased size of gum ridge	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Short philtrum	Vždy
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
High palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped ear cartilage	Velmi často (80–99 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Velmi často (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Velmi často (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Často (30–79 %)
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Velmi často (80–99 %)
Low albumin	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stomach hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WDR4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test