Características

Características associadas a UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

A Human Phenotype Ontology associa 85 características a UFSP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Waddling gait	Sempre
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of coordination	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Focal clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Irregular acetabular roof	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Muito frequente (80–99%)
Broad femoral neck	Muito frequente (80–99%)
Coxa vara	Por vezes (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Não registado
Delayed maturation of wrist bone	Não registado
Flat end part of innermost thighbone	Não registado
Irregular end part of innermost thighbone	Não registado
Outward bow-leggedness	Não registado
Shallow acetabular fossae	Não registado
Wide metaphysis of innermost thighbone	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Abnormal bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Degenerative joint disease	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Esodeviation	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UFSP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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