Cechy

Cechy powiązane z UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology łączy z UFSP2 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Waddling gait	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Focal clonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Irregular acetabular roof	Zawsze
Metaphyseal dysplasia	Zawsze
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Bardzo często (80–99%)
Broad femoral neck	Bardzo często (80–99%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nie odnotowano
Delayed maturation of wrist bone	Nie odnotowano
Flat end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Irregular end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Outward bow-leggedness	Nie odnotowano
Shallow acetabular fossae	Nie odnotowano
Wide metaphysis of innermost thighbone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Low solidness and mass of the bones	Zawsze
Abnormal bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Degenerative joint disease	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Esodeviation	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UFSP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test