Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan UFSP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Waddling gait	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Focal clonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Tonic seizure	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowed legs	Altijd
Irregular acetabular roof	Altijd
Metaphyseal dysplasia	Altijd
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Heel vaak (80–99%)
Broad femoral neck	Heel vaak (80–99%)
Coxa vara	Soms (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Soms (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Niet vastgelegd
Delayed maturation of wrist bone	Niet vastgelegd
Flat end part of innermost thighbone	Niet vastgelegd
Irregular end part of innermost thighbone	Niet vastgelegd
Outward bow-leggedness	Niet vastgelegd
Shallow acetabular fossae	Niet vastgelegd
Wide metaphysis of innermost thighbone	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Low solidness and mass of the bones	Altijd
Abnormal bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Heel vaak (80–99%)
Degenerative joint disease	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Esodeviation	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UFSP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen