Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til UFSP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Waddling gait	Alltid
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Focal clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Alltid
Irregular acetabular roof	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Alltid
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Svært ofte (80–99 %)
Broad femoral neck	Svært ofte (80–99 %)
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ikke registrert
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registrert
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registrert
Irregular end part of innermost thighbone	Ikke registrert
Outward bow-leggedness	Ikke registrert
Shallow acetabular fossae	Ikke registrert
Wide metaphysis of innermost thighbone	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Low solidness and mass of the bones	Alltid
Abnormal bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Svært ofte (80–99 %)
Degenerative joint disease	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UFSP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test