Ominaisuudet

Geeniin UFSP2 yhdistetyt ominaisuudet

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää UFSP2-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Small cerebellum	Aina
Waddling gait	Aina
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Focal clonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Tonic seizure	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Irregular acetabular roof	Aina
Metaphyseal dysplasia	Aina
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Hyvin usein (80–99%)
Broad femoral neck	Hyvin usein (80–99%)
Coxa vara	Joskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ei kirjattu
Delayed maturation of wrist bone	Ei kirjattu
Flat end part of innermost thighbone	Ei kirjattu
Irregular end part of innermost thighbone	Ei kirjattu
Outward bow-leggedness	Ei kirjattu
Shallow acetabular fossae	Ei kirjattu
Wide metaphysis of innermost thighbone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Low solidness and mass of the bones	Aina
Abnormal bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Hyvin usein (80–99%)
Degenerative joint disease	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Esodeviation	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UFSP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test