Egenskaber

Egenskaber knyttet til UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til UFSP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Small cerebellum	Altid
Waddling gait	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Focal clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Irregular acetabular roof	Altid
Metaphyseal dysplasia	Altid
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Meget ofte (80–99 %)
Broad femoral neck	Meget ofte (80–99 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ikke registreret
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registreret
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registreret
Irregular end part of innermost thighbone	Ikke registreret
Outward bow-leggedness	Ikke registreret
Shallow acetabular fossae	Ikke registreret
Wide metaphysis of innermost thighbone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Low solidness and mass of the bones	Altid
Abnormal bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Degenerative joint disease	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UFSP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test