Egenskaper

Egenskaper kopplade till UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 85 egenskaper till UFSP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Waddling gait	Alltid
Encephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Infantile spasms	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal myelination	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Focal clonic seizure	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Ibland (5–29 %)
Impulsivity	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Mental deterioration	Ibland (5–29 %)
Tonic seizure	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Alltid
Irregular acetabular roof	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Alltid
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Mycket ofta (80–99 %)
Broad femoral neck	Mycket ofta (80–99 %)
Coxa vara	Ibland (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ibland (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Inte registrerat
Delayed maturation of wrist bone	Inte registrerat
Flat end part of innermost thighbone	Inte registrerat
Irregular end part of innermost thighbone	Inte registrerat
Outward bow-leggedness	Inte registrerat
Shallow acetabular fossae	Inte registrerat
Wide metaphysis of innermost thighbone	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Low solidness and mass of the bones	Alltid
Abnormal bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Mycket ofta (80–99 %)
Degenerative joint disease	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Poor head control	Ibland (5–29 %)
Rigidity	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Flattened vertebrae	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Esodeviation	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ibland (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sällan (1–4%)
Abnormality of vision	Sällan (1–4%)
Optic atrophy	Sällan (1–4%)
Retina degeneration	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till UFSP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test