AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UFSP2
UFM1 specific peptidase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το UFSP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowed legs | Πάντα |
| Irregular acetabular roof | Πάντα |
| Metaphyseal dysplasia | Πάντα |
| Abnormal maturation of thigh bone head and neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the end part of the innermost thighbone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad femoral neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coxa vara | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Μερικές φορές (5–29%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed maturation of wrist bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat end part of innermost thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular end part of innermost thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Outward bow-leggedness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Shallow acetabular fossae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide metaphysis of innermost thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Low solidness and mass of the bones | Πάντα |
| Abnormal bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of bone mineral density | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Degenerative joint disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor head control | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rigidity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Esodeviation | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal involuntary eye movements | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of vision | Σπάνια (1–4%) |
| Optic atrophy | Σπάνια (1–4%) |
| Retina degeneration | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint pain | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UFSP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες