Rasgos

Rasgos asociados a UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a UFSP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Waddling gait	Siempre
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of coordination	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal myelination	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Focal clonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowed legs	Siempre
Irregular acetabular roof	Siempre
Metaphyseal dysplasia	Siempre
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Muy frecuente (80–99 %)
Broad femoral neck	Muy frecuente (80–99 %)
Coxa vara	A veces (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	No registrado
Delayed maturation of wrist bone	No registrado
Flat end part of innermost thighbone	No registrado
Irregular end part of innermost thighbone	No registrado
Outward bow-leggedness	No registrado
Shallow acetabular fossae	No registrado
Wide metaphysis of innermost thighbone	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Low solidness and mass of the bones	Siempre
Abnormal bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Muy frecuente (80–99 %)
Degenerative joint disease	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Flattened vertebrae	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Esodeviation	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)
Abnormality of vision	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Retina degeneration	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UFSP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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