Caractéristiques

Caractéristiques liées à UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à UFSP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Waddling gait	Toujours
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coordination	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Focal clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed legs	Toujours
Irregular acetabular roof	Toujours
Metaphyseal dysplasia	Toujours
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Très souvent (80–99 %)
Broad femoral neck	Très souvent (80–99 %)
Coxa vara	Parfois (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Non signalé
Delayed maturation of wrist bone	Non signalé
Flat end part of innermost thighbone	Non signalé
Irregular end part of innermost thighbone	Non signalé
Outward bow-leggedness	Non signalé
Shallow acetabular fossae	Non signalé
Wide metaphysis of innermost thighbone	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Low solidness and mass of the bones	Toujours
Abnormal bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Très souvent (80–99 %)
Degenerative joint disease	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Flattened vertebrae	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Esodeviation	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormality of vision	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à UFSP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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