Merkmale

Mit UFSP2 verknüpfte Merkmale

UFM1 specific peptidase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit UFSP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Small cerebellum	Immer
Waddling gait	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Irregular acetabular roof	Immer
Metaphyseal dysplasia	Immer
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Sehr häufig (80–99 %)
Broad femoral neck	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nicht erfasst
Delayed maturation of wrist bone	Nicht erfasst
Flat end part of innermost thighbone	Nicht erfasst
Irregular end part of innermost thighbone	Nicht erfasst
Outward bow-leggedness	Nicht erfasst
Shallow acetabular fossae	Nicht erfasst
Wide metaphysis of innermost thighbone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Low solidness and mass of the bones	Immer
Abnormal bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Degenerative joint disease	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Esodeviation	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UFSP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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