Tratti

Tratti collegati a UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a UFSP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Waddling gait	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Focal clonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Irregular acetabular roof	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Molto spesso (80–99%)
Broad femoral neck	Molto spesso (80–99%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Non registrato
Delayed maturation of wrist bone	Non registrato
Flat end part of innermost thighbone	Non registrato
Irregular end part of innermost thighbone	Non registrato
Outward bow-leggedness	Non registrato
Shallow acetabular fossae	Non registrato
Wide metaphysis of innermost thighbone	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Abnormal bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Degenerative joint disease	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Esodeviation	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UFSP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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