Özellikler

UFSP2 ile ilişkili özellikler

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology, UFSP2 ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Waddling gait	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Focal clonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Tonic seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Irregular acetabular roof	Her zaman
Metaphyseal dysplasia	Her zaman
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Çok sık (%80–99)
Broad femoral neck	Çok sık (%80–99)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Kaydedilmedi
Delayed maturation of wrist bone	Kaydedilmedi
Flat end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Irregular end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Outward bow-leggedness	Kaydedilmedi
Shallow acetabular fossae	Kaydedilmedi
Wide metaphysis of innermost thighbone	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Low solidness and mass of the bones	Her zaman
Abnormal bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Degenerative joint disease	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Esodeviation	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UFSP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al