Tunnused

Geeniga UFSP2 seotud tunnused

UFM1 specific peptidase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UFSP2 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Small cerebellum	Alati
Waddling gait	Alati
Encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of coordination	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Infantile spasms	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal myelination	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Focal clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Alati
Irregular acetabular roof	Alati
Metaphyseal dysplasia	Alati
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Väga sageli (80–99%)
Broad femoral neck	Väga sageli (80–99%)
Coxa vara	Mõnikord (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Mõnikord (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Pole registreeritud
Delayed maturation of wrist bone	Pole registreeritud
Flat end part of innermost thighbone	Pole registreeritud
Irregular end part of innermost thighbone	Pole registreeritud
Outward bow-leggedness	Pole registreeritud
Shallow acetabular fossae	Pole registreeritud
Wide metaphysis of innermost thighbone	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati
Low solidness and mass of the bones	Alati
Abnormal bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Väga sageli (80–99%)
Degenerative joint disease	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Poor head control	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Flattened vertebrae	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Esodeviation	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Outward facing eye ball	Mõnikord (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harva (1–4%)
Abnormality of vision	Harva (1–4%)
Optic atrophy	Harva (1–4%)
Retina degeneration	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay as children	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UFSP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test