Rysy

Rysy spojené s UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s UFSP2 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Waddling gait	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Focal clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Irregular acetabular roof	Vždy
Metaphyseal dysplasia	Vždy
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Velmi často (80–99 %)
Broad femoral neck	Velmi často (80–99 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nezaznamenáno
Delayed maturation of wrist bone	Nezaznamenáno
Flat end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Irregular end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Outward bow-leggedness	Nezaznamenáno
Shallow acetabular fossae	Nezaznamenáno
Wide metaphysis of innermost thighbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Low solidness and mass of the bones	Vždy
Abnormal bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Degenerative joint disease	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Esodeviation	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UFSP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test