Požymiai

Su UFSP2 susiję požymiai

UFM1 specific peptidase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su UFSP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Small cerebellum	Visada
Waddling gait	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Infantile spasms	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Focal clonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Tonic seizure	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Visada
Irregular acetabular roof	Visada
Metaphyseal dysplasia	Visada
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Labai dažnai (80–99%)
Broad femoral neck	Labai dažnai (80–99%)
Coxa vara	Kartais (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Kartais (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Neužfiksuota
Delayed maturation of wrist bone	Neužfiksuota
Flat end part of innermost thighbone	Neužfiksuota
Irregular end part of innermost thighbone	Neužfiksuota
Outward bow-leggedness	Neužfiksuota
Shallow acetabular fossae	Neužfiksuota
Wide metaphysis of innermost thighbone	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Low solidness and mass of the bones	Visada
Abnormal bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of bone mineral density	Labai dažnai (80–99%)
Degenerative joint disease	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Esodeviation	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UFSP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test