Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Eksoner
47 eksoner over 163,1 kb
Protein
1 749 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Johanson-Blizzard syndrom

    • Autosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av endringer i UBR1, med medfødt sensorineuralt hørselstap, eksokrin pankreasinsuffisiens, underutviklede nesevinger og andre trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du kjenner til tilstanden, kan behandling med erstatning av pankreasenzymer og hørselsstøtte startes tidlig.

Slik er UBR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der UBR1 står. UBR1 og 19 gener i nærheten på kromosom 15, fra 42 524 468 til 43 524 467.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, fremover-strengSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakover-strengLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakover-strengLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, fremover-strengHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, fremover-strengSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakover-strengCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakover-strengTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, bakover-strengUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fremover-strengTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakover-strengCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fremover-strengCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakover-strengEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakover-strengTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakover-strengTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakover-strengLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fremover-strengMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakover-strengZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, fremover-strengTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakover-strengTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, fremover-strengMAP1ADiagram av UBR1: 47 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 42 942 897–42 945 470, 2 574 baserEkson 46: 42 950 262–42 950 363, 102 baserEkson 45: 42 952 278–42 952 448, 171 baserEkson 44: 42 958 013–42 958 090, 78 baserEkson 43: 42 960 645–42 960 701, 57 baserEkson 42: 42 963 935–42 964 043, 109 baserEkson 41: 42 966 153–42 966 286, 134 baserEkson 40: 42 970 520–42 970 607, 88 baserEkson 39: 42 976 717–42 976 867, 151 baserEkson 38: 42 977 880–42 977 947, 68 baserEkson 37: 42 983 897–42 983 993, 97 baserEkson 36: 42 984 887–42 984 942, 56 baserEkson 35: 42 988 819–42 988 967, 149 baserEkson 34: 42 990 030–42 990 120, 91 baserEkson 33: 42 998 168–42 998 265, 98 baserEkson 32: 43 002 555–43 002 704, 150 baserEkson 31: 43 003 837–43 003 930, 94 baserEkson 30: 43 007 079–43 007 284, 206 baserEkson 29: 43 015 688–43 015 869, 182 baserEkson 28: 43 017 095–43 017 181, 87 baserEkson 27: 43 021 275–43 021 375, 101 baserEkson 26: 43 022 702–43 022 801, 100 baserEkson 25: 43 024 829–43 024 983, 155 baserEkson 24: 43 025 381–43 025 429, 49 baserEkson 23: 43 026 561–43 026 663, 103 baserEkson 22: 43 027 776–43 027 828, 53 baserEkson 21: 43 029 944–43 030 068, 125 baserEkson 20: 43 032 568–43 032 631, 64 baserEkson 19: 43 036 178–43 036 279, 102 baserEkson 18: 43 036 528–43 036 593, 66 baserEkson 17: 43 037 773–43 037 883, 111 baserEkson 16: 43 038 171–43 038 232, 62 baserEkson 15: 43 043 215–43 043 395, 181 baserEkson 14: 43 047 161–43 047 289, 129 baserEkson 13: 43 048 392–43 048 491, 100 baserEkson 12: 43 054 742–43 054 899, 158 baserEkson 11: 43 056 344–43 056 442, 99 baserEkson 10: 43 058 341–43 058 429, 89 baserEkson 9: 43 059 085–43 059 192, 108 baserEkson 8: 43 059 702–43 059 825, 124 baserEkson 7: 43 060 052–43 060 114, 63 baserEkson 6: 43 067 898–43 068 036, 139 baserEkson 5: 43 070 795–43 070 925, 131 baserEkson 4: 43 074 979–43 075 089, 111 baserEkson 3: 43 082 638–43 082 716, 79 baserEkson 2: 43 085 984–43 086 240, 257 baserEkson 1: 43 105 942–43 106 038, 97 baser474540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 163,1 kb, og 5 250 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av UBR1

1Lav

Hvor vanskelig UBR1 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner1,2 %
  • GC-innhold4,3 %
  • Referansedekning0 %

17

posisjoner i UBR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 163,1 kb av UBR1, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til UBR1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-e609d43e.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UBR1-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ubr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test