Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Eksonai
47 eksonų per 163,1 kb
Baltymas
1 749 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Johanson-Blizzard sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia UBR1 geno pokyčiai. Jam būdingas įgimtas sensorineurinis klausos sutrikimas, egzokrininis kasos nepakankamumas, nosies sparnelių neišsivystymas ir kiti požymiai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie šį sutrikimą leidžia anksti pradėti kasos fermentų pakaitinį gydymą ir klausos korekciją.

Kaip išdėstytas UBR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra UBR1. UBR1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 42 524 468 iki 43 524 467.Chromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, tiesioginė grandinėSNAP23: 42 497 395–42 548 786, atvirkštinė grandinėLRRC57: 42 534 627–42 548 802, atvirkštinė grandinėLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, tiesioginė grandinėHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, tiesioginė grandinėSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, atvirkštinė grandinėCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, atvirkštinė grandinėTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, atvirkštinė grandinėUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, tiesioginė grandinėTMEM62: 43 179 715–43 206 481, atvirkštinė grandinėCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, tiesioginė grandinėCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, atvirkštinė grandinėEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, atvirkštinė grandinėTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, atvirkštinė grandinėTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, atvirkštinė grandinėLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, tiesioginė grandinėMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, atvirkštinė grandinėZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, tiesioginė grandinėTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, atvirkštinė grandinėTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, tiesioginė grandinėMAP1AUBR1 diagrama: 47 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 47: 42 942 897–42 945 470, 2 574 baziųEksonas 46: 42 950 262–42 950 363, 102 baziųEksonas 45: 42 952 278–42 952 448, 171 bazėEksonas 44: 42 958 013–42 958 090, 78 baziųEksonas 43: 42 960 645–42 960 701, 57 baziųEksonas 42: 42 963 935–42 964 043, 109 baziųEksonas 41: 42 966 153–42 966 286, 134 baziųEksonas 40: 42 970 520–42 970 607, 88 baziųEksonas 39: 42 976 717–42 976 867, 151 bazėEksonas 38: 42 977 880–42 977 947, 68 baziųEksonas 37: 42 983 897–42 983 993, 97 baziųEksonas 36: 42 984 887–42 984 942, 56 baziųEksonas 35: 42 988 819–42 988 967, 149 baziųEksonas 34: 42 990 030–42 990 120, 91 bazėEksonas 33: 42 998 168–42 998 265, 98 baziųEksonas 32: 43 002 555–43 002 704, 150 baziųEksonas 31: 43 003 837–43 003 930, 94 baziųEksonas 30: 43 007 079–43 007 284, 206 baziųEksonas 29: 43 015 688–43 015 869, 182 baziųEksonas 28: 43 017 095–43 017 181, 87 baziųEksonas 27: 43 021 275–43 021 375, 101 bazėEksonas 26: 43 022 702–43 022 801, 100 baziųEksonas 25: 43 024 829–43 024 983, 155 baziųEksonas 24: 43 025 381–43 025 429, 49 baziųEksonas 23: 43 026 561–43 026 663, 103 baziųEksonas 22: 43 027 776–43 027 828, 53 baziųEksonas 21: 43 029 944–43 030 068, 125 baziųEksonas 20: 43 032 568–43 032 631, 64 baziųEksonas 19: 43 036 178–43 036 279, 102 baziųEksonas 18: 43 036 528–43 036 593, 66 baziųEksonas 17: 43 037 773–43 037 883, 111 baziųEksonas 16: 43 038 171–43 038 232, 62 baziųEksonas 15: 43 043 215–43 043 395, 181 bazėEksonas 14: 43 047 161–43 047 289, 129 baziųEksonas 13: 43 048 392–43 048 491, 100 baziųEksonas 12: 43 054 742–43 054 899, 158 baziųEksonas 11: 43 056 344–43 056 442, 99 baziųEksonas 10: 43 058 341–43 058 429, 89 baziųEksonas 9: 43 059 085–43 059 192, 108 baziųEksonas 8: 43 059 702–43 059 825, 124 baziųEksonas 7: 43 060 052–43 060 114, 63 baziųEksonas 6: 43 067 898–43 068 036, 139 baziųEksonas 5: 43 070 795–43 070 925, 131 bazėEksonas 4: 43 074 979–43 075 089, 111 baziųEksonas 3: 43 082 638–43 082 716, 79 baziųEksonas 2: 43 085 984–43 086 240, 257 baziųEksonas 1: 43 105 942–43 106 038, 97 bazių474540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,7 kb iš 163,1 kb geno; 5 250 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: UBR1

17

vietos geno UBR1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 163,1 kb geno UBR1, įskaitant intronus, o ne tik 7,7 kb eksonų.

Savybės, susijusios su UBR1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UBR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UBR1 genas: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1 genas: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ubr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test