Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Exoner
47 exoner fordelt over 163,1 kb
Protein
1.749 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Johanson-Blizzard syndrom

    • Autosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i UBR1, med medfødt sensorineuralt høretab, eksokrin pankreasinsufficiens, underudvikling af næsevingerne og andre kendetegn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden gør det muligt at starte behandling med pankreasenzymer og høreunderstøttelse tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er UBR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved UBR1. UBR1 og 19 gener i nærheden på kromosom 15, fra 42.524.468 til 43.524.467.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, fremadrettet-strengSNAP23: 42.497.395–42.548.786, omvendt-strengLRRC57: 42.534.627–42.548.802, omvendt-strengLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, fremadrettet-strengHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, fremadrettet-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omvendt-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omvendt-strengTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, omvendt-strengUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, fremadrettet-strengTMEM62: 43.179.715–43.206.481, omvendt-strengCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, fremadrettet-strengCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, omvendt-strengEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, omvendt-strengTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, omvendt-strengTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, omvendt-strengLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, fremadrettet-strengMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, omvendt-strengZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, fremadrettet-strengTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, omvendt-strengTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, fremadrettet-strengMAP1ADiagram af UBR1: 47 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 43: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 47: 42.942.897–42.945.470, 2.574 baserExon 46: 42.950.262–42.950.363, 102 baserExon 45: 42.952.278–42.952.448, 171 baserExon 44: 42.958.013–42.958.090, 78 baserExon 43: 42.960.645–42.960.701, 57 baserExon 42: 42.963.935–42.964.043, 109 baserExon 41: 42.966.153–42.966.286, 134 baserExon 40: 42.970.520–42.970.607, 88 baserExon 39: 42.976.717–42.976.867, 151 baserExon 38: 42.977.880–42.977.947, 68 baserExon 37: 42.983.897–42.983.993, 97 baserExon 36: 42.984.887–42.984.942, 56 baserExon 35: 42.988.819–42.988.967, 149 baserExon 34: 42.990.030–42.990.120, 91 baserExon 33: 42.998.168–42.998.265, 98 baserExon 32: 43.002.555–43.002.704, 150 baserExon 31: 43.003.837–43.003.930, 94 baserExon 30: 43.007.079–43.007.284, 206 baserExon 29: 43.015.688–43.015.869, 182 baserExon 28: 43.017.095–43.017.181, 87 baserExon 27: 43.021.275–43.021.375, 101 baserExon 26: 43.022.702–43.022.801, 100 baserExon 25: 43.024.829–43.024.983, 155 baserExon 24: 43.025.381–43.025.429, 49 baserExon 23: 43.026.561–43.026.663, 103 baserExon 22: 43.027.776–43.027.828, 53 baserExon 21: 43.029.944–43.030.068, 125 baserExon 20: 43.032.568–43.032.631, 64 baserExon 19: 43.036.178–43.036.279, 102 baserExon 18: 43.036.528–43.036.593, 66 baserExon 17: 43.037.773–43.037.883, 111 baserExon 16: 43.038.171–43.038.232, 62 baserExon 15: 43.043.215–43.043.395, 181 baserExon 14: 43.047.161–43.047.289, 129 baserExon 13: 43.048.392–43.048.491, 100 baserExon 12: 43.054.742–43.054.899, 158 baserExon 11: 43.056.344–43.056.442, 99 baserExon 10: 43.058.341–43.058.429, 89 baserExon 9: 43.059.085–43.059.192, 108 baserExon 8: 43.059.702–43.059.825, 124 baserExon 7: 43.060.052–43.060.114, 63 baserExon 6: 43.067.898–43.068.036, 139 baserExon 5: 43.070.795–43.070.925, 131 baserExon 4: 43.074.979–43.075.089, 111 baserExon 3: 43.082.638–43.082.716, 79 baserExon 2: 43.085.984–43.086.240, 257 baserExon 1: 43.105.942–43.106.038, 97 baser474540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,7 kb af genets 163,1 kb; 5.250 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UBR1

17

positioner i UBR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 163,1 kb af UBR1, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UBR1-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ubr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test