Autossómica recessiva
Doença recessiva causada por alterações no gene UBR1, caracterizada por perda auditiva neurossensorial congénita, insuficiência pancreática exócrina, subdesenvolvimento das asas do nariz e outras manifestações.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição permite iniciar precocemente a substituição das enzimas pancreáticas e o apoio auditivo.
Genes analisados
Também conhecida como
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
