Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 163,1 kb:n alueella
Proteiini
1 749 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Johanson-Blizzardin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä sairaus, joka johtuu UBR1-geenin muutoksista. Siihen kuuluvat synnynnäinen sensorineuraalinen kuulonalenema, haiman ulkoerityksellinen vajaatoiminta, sieraimen siipien alikehittyminen ja muita piirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla haimaentsyymikorvaushoito ja kuulotukitoimet voidaan aloittaa varhain.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

UBR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa UBR1-geenin sijainnin. UBR1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 42 524 468–43 524 467.Kromosomi 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, juoste eteenpäinSNAP23: 42 497 395–42 548 786, juoste taaksepäinLRRC57: 42 534 627–42 548 802, juoste taaksepäinLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, juoste eteenpäinHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, juoste eteenpäinSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, juoste taaksepäinCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, juoste taaksepäinTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, juoste taaksepäinUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, juoste eteenpäinTMEM62: 43 179 715–43 206 481, juoste taaksepäinCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, juoste eteenpäinCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, juoste taaksepäinEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, juoste taaksepäinTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, juoste taaksepäinTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, juoste taaksepäinLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, juoste eteenpäinMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, juoste taaksepäinZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, juoste eteenpäinTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, juoste taaksepäinTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, juoste eteenpäinMAP1AUBR1-kaavio: 47 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 47: 42 942 897–42 945 470, 2 574 emästäEkson 46: 42 950 262–42 950 363, 102 emästäEkson 45: 42 952 278–42 952 448, 171 emästäEkson 44: 42 958 013–42 958 090, 78 emästäEkson 43: 42 960 645–42 960 701, 57 emästäEkson 42: 42 963 935–42 964 043, 109 emästäEkson 41: 42 966 153–42 966 286, 134 emästäEkson 40: 42 970 520–42 970 607, 88 emästäEkson 39: 42 976 717–42 976 867, 151 emästäEkson 38: 42 977 880–42 977 947, 68 emästäEkson 37: 42 983 897–42 983 993, 97 emästäEkson 36: 42 984 887–42 984 942, 56 emästäEkson 35: 42 988 819–42 988 967, 149 emästäEkson 34: 42 990 030–42 990 120, 91 emästäEkson 33: 42 998 168–42 998 265, 98 emästäEkson 32: 43 002 555–43 002 704, 150 emästäEkson 31: 43 003 837–43 003 930, 94 emästäEkson 30: 43 007 079–43 007 284, 206 emästäEkson 29: 43 015 688–43 015 869, 182 emästäEkson 28: 43 017 095–43 017 181, 87 emästäEkson 27: 43 021 275–43 021 375, 101 emästäEkson 26: 43 022 702–43 022 801, 100 emästäEkson 25: 43 024 829–43 024 983, 155 emästäEkson 24: 43 025 381–43 025 429, 49 emästäEkson 23: 43 026 561–43 026 663, 103 emästäEkson 22: 43 027 776–43 027 828, 53 emästäEkson 21: 43 029 944–43 030 068, 125 emästäEkson 20: 43 032 568–43 032 631, 64 emästäEkson 19: 43 036 178–43 036 279, 102 emästäEkson 18: 43 036 528–43 036 593, 66 emästäEkson 17: 43 037 773–43 037 883, 111 emästäEkson 16: 43 038 171–43 038 232, 62 emästäEkson 15: 43 043 215–43 043 395, 181 emästäEkson 14: 43 047 161–43 047 289, 129 emästäEkson 13: 43 048 392–43 048 491, 100 emästäEkson 12: 43 054 742–43 054 899, 158 emästäEkson 11: 43 056 344–43 056 442, 99 emästäEkson 10: 43 058 341–43 058 429, 89 emästäEkson 9: 43 059 085–43 059 192, 108 emästäEkson 8: 43 059 702–43 059 825, 124 emästäEkson 7: 43 060 052–43 060 114, 63 emästäEkson 6: 43 067 898–43 068 036, 139 emästäEkson 5: 43 070 795–43 070 925, 131 emästäEkson 4: 43 074 979–43 075 089, 111 emästäEkson 3: 43 082 638–43 082 716, 79 emästäEkson 2: 43 085 984–43 086 240, 257 emästäEkson 1: 43 105 942–43 106 038, 97 emästä474540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 163,1 kb:stä; 5 250 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBR1

17

UBR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 163,1 kb geenistä UBR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR1-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test