Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Small brainstem	Sempre
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full upper lip	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Large forehead	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Prominent brow	Por vezes (5–29%)
Tongue twitching	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Por vezes (5–29%)
Absent penis	Por vezes (5–29%)
Absent uterus	Por vezes (5–29%)
Enlarged clitoris	Por vezes (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Por vezes (5–29%)
Microphallus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Muscle degeneration	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Oculomotor apraxia	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Patchy lightened skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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