Gen

TNNT2

troponin T2, cardiac type

Cytogenetisk placering: 1q32.1
Koordinater: Kromosom 1: 201.359.014–201.377.680 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner fordelt over 18,7 kb
Protein: 298 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: CMPD2
Tidligere symboler: CMH2, CMD1D
MANE Select-transkript: ENST00000656932.1NM_001276345.2
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs TNNT2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Dilateret kardiomyopati
- Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Venstre ventrikel-non-kompaktion
- En hjertemuskelsygdom med et tykt, svampet indre lag i venstre ventrikel, knyttet til sarkomergener såsom MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3 samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Viden om den understøtter hjertescanninger, rytmeovervågning og screening af slægtninge.
Restriktiv kardiomyopati
- Familiær restriktiv kardiomyopati 3 (TNNT2)Autosomal dominant
  En form for restriktiv kardiomyopati forårsaget af ændringer i sarkomergenet TNNT2.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
  Et af 62 gener, der er knyttet til det
  En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest TNNT2

positioner i TNNT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,7 kb af TNNT2, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Varianter med en side (36)

Her vises de TNNT2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.851+1G>A		Intron 16	201.359.622	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R104H	c.311G>A	Exon 10	201.365.291	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
W297X	c.890G>A	Exon 17	201.359.217	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A182S	c.544G>T	Exon 12	201.363.352	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.851+1G>T		Intron 16	201.359.622	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.891G>A		Exon 17	201.359.216	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D96A	c.287A>C	Exon 9	201.365.617	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E173del	c.517_519del	Exon 12	201.363.376	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E173K	c.517G>A	Exon 12	201.363.379	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
F120I	c.358T>A	Exon 10	201.365.244	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 36 TNNT2-varianter →

Træk knyttet til TNNT2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNNT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 24 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNNT2-genet: troponin T2, cardiac type. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnnt2

Vancouver

Dante Labs. TNNT2-genet: troponin T2, cardiac type [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnnt2

Én test. Svar for hele livet.