AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to THOC2
THO complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Usein (30–79%) |
| Tremor | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Anxiety | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| Cerebellar dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Gliosis | Joskus (5–29%) |
| Grand mal seizures | Joskus (5–29%) |
| Hyperactive movements | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Joskus (5–29%) |
| Repetitive movements | Joskus (5–29%) |
| Self-mutilation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big calvaria | Aina |
| Depressed nasal bridge | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Short columella | Aina |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Broad forehead | Joskus (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Club feet | Aina |
| Fixed elbow flexion | Aina |
| Hand clenching | Aina |
| Hip flexion contracture | Aina |
| Knee extension contracture | Aina |
| Rocker bottom foot | Aina |
| Partial hip dislocation | Joskus (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Aina |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Aina |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Joskus (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Aina |
| High levels of amniotic fluid | Aina |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Aina |
| Short fetal thigh bone length | Aina |
| Fetal ascites | Usein (30–79%) |
| Premature birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Overweight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Joskus (5–29%) |
| Truncal obesity | Joskus (5–29%) |
| Increased body mass index | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Microphallus | Usein (30–79%) |
| Decreased testicular size | Joskus (5–29%) |
| Short penis | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large ears | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Aina |
| Pulmonary scarring | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fetal skin edema | Aina |
| Nonimmune hydrops fetalis | Aina |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Heart attack | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa