Özellikler

THOC2 ile ilişkili özellikler

THO complex subunit 2

Human Phenotype Ontology, THOC2 ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

THOC2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cerebellar dysplasia	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Gliosis	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Hyperactive movements	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Short columella	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Enlargement of skull bones	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
Fixed elbow flexion	Her zaman
Hand clenching	Her zaman
Hip flexion contracture	Her zaman
Knee extension contracture	Her zaman
Rocker bottom foot	Her zaman
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Uncontrollable movement in upper arms	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal hydrothorax	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman
Short fetal thigh bone length	Her zaman
Fetal ascites	Sık (%30–79)
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Overweight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)
Truncal obesity	Bazen (%5–29)
Increased body mass index	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Microphallus	Sık (%30–79)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Her zaman
Pulmonary scarring	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal skin edema	Her zaman
Nonimmune hydrops fetalis	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heart attack	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: THOC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al