Egenskaper

Egenskaper kopplade till THOC2

THO complex subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 77 egenskaper till THOC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

THOC2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Gliosis	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Hyperactive movements	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)
Self-mutilation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Short columella	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Alltid
Fixed elbow flexion	Alltid
Hand clenching	Alltid
Hip flexion contracture	Alltid
Knee extension contracture	Alltid
Rocker bottom foot	Alltid
Partial hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal hydrothorax	Alltid
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
Short fetal thigh bone length	Alltid
Fetal ascites	Ofta (30–79 %)
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Overweight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)
Truncal obesity	Ibland (5–29 %)
Increased body mass index	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Microphallus	Ofta (30–79 %)
Decreased testicular size	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poorly developed lungs	Alltid
Pulmonary scarring	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal skin edema	Alltid
Nonimmune hydrops fetalis	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Heart attack	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till THOC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test