AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z THOC2
THO complex subunit 2
Human Phenotype Ontology łączy z THOC2 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Często (30–79%) |
| Abnormal gait | Często (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Często (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Często (30–79%) |
| Tremor | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the cerebellum | Czasami (5–29%) |
| Anxiety | Czasami (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Czasami (5–29%) |
| Depression | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Gliosis | Czasami (5–29%) |
| Grand mal seizures | Czasami (5–29%) |
| Hyperactive movements | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Czasami (5–29%) |
| Repetitive movements | Czasami (5–29%) |
| Self-mutilation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Zawsze |
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Short columella | Zawsze |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Broad forehead | Czasami (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Czasami (5–29%) |
| High forehead | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club feet | Zawsze |
| Fixed elbow flexion | Zawsze |
| Hand clenching | Zawsze |
| Hip flexion contracture | Zawsze |
| Knee extension contracture | Zawsze |
| Rocker bottom foot | Zawsze |
| Partial hip dislocation | Czasami (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Zawsze |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Zawsze |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Czasami (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Zawsze |
| High levels of amniotic fluid | Zawsze |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Zawsze |
| Short fetal thigh bone length | Zawsze |
| Fetal ascites | Często (30–79%) |
| Premature birth | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Czasami (5–29%) |
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Overweight | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Small for gestational age | Czasami (5–29%) |
| Truncal obesity | Czasami (5–29%) |
| Increased body mass index | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Microphallus | Często (30–79%) |
| Decreased testicular size | Czasami (5–29%) |
| Short penis | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Czasami (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Zawsze |
| Pulmonary scarring | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fetal skin edema | Zawsze |
| Nonimmune hydrops fetalis | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heart attack | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z THOC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni