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Traits
Traits linked to THOC2
THO complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Gliosis | A veces (5–29 %) |
| Grand mal seizures | A veces (5–29 %) |
| Hyperactive movements | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | A veces (5–29 %) |
| Repetitive movements | A veces (5–29 %) |
| Self-mutilation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
| Nasal tip, upturned | Siempre |
| Short columella | Siempre |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Broad forehead | A veces (5–29 %) |
| Enlargement of skull bones | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Club feet | Siempre |
| Fixed elbow flexion | Siempre |
| Hand clenching | Siempre |
| Hip flexion contracture | Siempre |
| Knee extension contracture | Siempre |
| Rocker bottom foot | Siempre |
| Partial hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Siempre |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Siempre |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Uncontrollable movement in upper arms | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Siempre |
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Siempre |
| Short fetal thigh bone length | Siempre |
| Fetal ascites | Frecuente (30–79 %) |
| Premature birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Overweight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Small for gestational age | A veces (5–29 %) |
| Truncal obesity | A veces (5–29 %) |
| Increased body mass index | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Microphallus | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Siempre |
| Pulmonary scarring | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal skin edema | Siempre |
| Nonimmune hydrops fetalis | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Heart attack | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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