Tratti

Tratti collegati a THOC2

THO complex subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a THOC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cerebellar dysplasia	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Gliosis	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Hyperactive movements	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short columella	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Enlargement of skull bones	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Fixed elbow flexion	Sempre
Hand clenching	Sempre
Hip flexion contracture	Sempre
Knee extension contracture	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal hydrothorax	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Short fetal thigh bone length	Sempre
Fetal ascites	Spesso (30–79%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Overweight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)
Truncal obesity	A volte (5–29%)
Increased body mass index	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Microphallus	Spesso (30–79%)
Decreased testicular size	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Sempre
Pulmonary scarring	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal skin edema	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart attack	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a THOC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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