Traits

Traits linked to THOC2

THO complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Gliosis	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Hyperactive movements	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Short columella	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Fixed elbow flexion	Vždy
Hand clenching	Vždy
Hip flexion contracture	Vždy
Knee extension contracture	Vždy
Rocker bottom foot	Vždy
Partial hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Fetal hydrothorax	Vždy
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
Short fetal thigh bone length	Vždy
Fetal ascites	Často (30–79 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Overweight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)
Truncal obesity	Někdy (5–29 %)
Increased body mass index	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Microphallus	Často (30–79 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Vždy
Pulmonary scarring	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fetal skin edema	Vždy
Nonimmune hydrops fetalis	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Heart attack	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test