Traits

Traits linked to THOC2

THO complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive movements	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Little lower jaw	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Short columella	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Fixed elbow flexion	Immer
Hand clenching	Immer
Hip flexion contracture	Immer
Knee extension contracture	Immer
Rocker bottom foot	Immer
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Fetal hydrothorax	Immer
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
Short fetal thigh bone length	Immer
Fetal ascites	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Overweight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)
Truncal obesity	Manchmal (5–29 %)
Increased body mass index	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Microphallus	Häufig (30–79 %)
Decreased testicular size	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Immer
Pulmonary scarring	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fetal skin edema	Immer
Nonimmune hydrops fetalis	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Heart attack	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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