AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to THOC2
THO complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Συχνά (30–79%) |
| Tremor | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Grand mal seizures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperactive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-mutilation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Short columella | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Πάντα |
| Fixed elbow flexion | Πάντα |
| Hand clenching | Πάντα |
| Hip flexion contracture | Πάντα |
| Knee extension contracture | Πάντα |
| Rocker bottom foot | Πάντα |
| Partial hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Πάντα |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Πάντα |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Πάντα |
| High levels of amniotic fluid | Πάντα |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Πάντα |
| Short fetal thigh bone length | Πάντα |
| Fetal ascites | Συχνά (30–79%) |
| Premature birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Overweight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Small for gestational age | Μερικές φορές (5–29%) |
| Truncal obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased body mass index | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Microphallus | Συχνά (30–79%) |
| Decreased testicular size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Πάντα |
| Pulmonary scarring | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal skin edema | Πάντα |
| Nonimmune hydrops fetalis | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Heart attack | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες