AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga THOC2 seotud tunnused
THO complex subunit 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga THOC2 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Väga sageli (80–99%) |
| Intellectual disability | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Sageli (30–79%) |
| Abnormal gait | Sageli (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Sageli (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Sageli (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Sageli (30–79%) |
| Tremor | Sageli (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the cerebellum | Mõnikord (5–29%) |
| Anxiety | Mõnikord (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Mõnikord (5–29%) |
| Cerebellar dysplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Depression | Mõnikord (5–29%) |
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
| Gliosis | Mõnikord (5–29%) |
| Grand mal seizures | Mõnikord (5–29%) |
| Hyperactive movements | Mõnikord (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Mõnikord (5–29%) |
| Repetitive movements | Mõnikord (5–29%) |
| Self-mutilation | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Big calvaria | Alati |
| Depressed nasal bridge | Alati |
| Little lower jaw | Alati |
| Nasal tip, upturned | Alati |
| Short columella | Alati |
| Abnormally small head | Sageli (30–79%) |
| High palate | Sageli (30–79%) |
| Broad forehead | Mõnikord (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Mõnikord (5–29%) |
| High forehead | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Club feet | Alati |
| Fixed elbow flexion | Alati |
| Hand clenching | Alati |
| Hip flexion contracture | Alati |
| Knee extension contracture | Alati |
| Rocker bottom foot | Alati |
| Partial hip dislocation | Mõnikord (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Alati |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Alati |
| Low muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Mõnikord (5–29%) |
| Double-Jointed | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mõnikord (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Alati |
| High levels of amniotic fluid | Alati |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Alati |
| Short fetal thigh bone length | Alati |
| Fetal ascites | Sageli (30–79%) |
| Premature birth | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cross-eyed | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mõnikord (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Mõnikord (5–29%) |
| Visual impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Wide-set eyes | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Overweight | Sageli (30–79%) |
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Small for gestational age | Mõnikord (5–29%) |
| Truncal obesity | Mõnikord (5–29%) |
| Increased body mass index | Harva (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Microphallus | Sageli (30–79%) |
| Decreased testicular size | Mõnikord (5–29%) |
| Short penis | Mõnikord (5–29%) |
| Undescended testes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Large ears | Mõnikord (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Alati |
| Pulmonary scarring | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fetal skin edema | Alati |
| Nonimmune hydrops fetalis | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Heart attack | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga THOC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast