AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to THOC2
THO complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 77 traits to THOC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebellar dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Gliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Grand mal seizures | Nogle gange (5–29 %) |
| Hyperactive movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Nogle gange (5–29 %) |
| Repetitive movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Self-mutilation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big calvaria | Altid |
| Depressed nasal bridge | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Nasal tip, upturned | Altid |
| Short columella | Altid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Broad forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlargement of skull bones | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Club feet | Altid |
| Fixed elbow flexion | Altid |
| Hand clenching | Altid |
| Hip flexion contracture | Altid |
| Knee extension contracture | Altid |
| Rocker bottom foot | Altid |
| Partial hip dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Altid |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Altid |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Altid |
| High levels of amniotic fluid | Altid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altid |
| Short fetal thigh bone length | Altid |
| Fetal ascites | Ofte (30–79 %) |
| Premature birth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Overweight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Nogle gange (5–29 %) |
| Truncal obesity | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased body mass index | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Microphallus | Ofte (30–79 %) |
| Decreased testicular size | Nogle gange (5–29 %) |
| Short penis | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Altid |
| Pulmonary scarring | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal skin edema | Altid |
| Nonimmune hydrops fetalis | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Heart attack | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THOC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger