Jellemzők

A(z) THOC2 génhez kapcsolódó jellemzők

THO complex subunit 2

A Human Phenotype Ontology 77 jellemzőt kapcsol a(z) THOC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

THOC2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Néha (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Gliosis	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Hyperactive movements	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Repetitive movements	Néha (5–29%)
Self-mutilation	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Nasal tip, upturned	Mindig
Short columella	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Enlargement of skull bones	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Mindig
Fixed elbow flexion	Mindig
Hand clenching	Mindig
Hip flexion contracture	Mindig
Knee extension contracture	Mindig
Rocker bottom foot	Mindig
Partial hip dislocation	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenita	Mindig
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal hydrothorax	Mindig
High levels of amniotic fluid	Mindig
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mindig
Short fetal thigh bone length	Mindig
Fetal ascites	Gyakran (30–79%)
Premature birth	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Outward facing eye ball	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Overweight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Néha (5–29%)
Truncal obesity	Néha (5–29%)
Increased body mass index	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Microphallus	Gyakran (30–79%)
Decreased testicular size	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poorly developed lungs	Mindig
Pulmonary scarring	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal skin edema	Mindig
Nonimmune hydrops fetalis	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Heart attack	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation test	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) THOC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet