Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan THOC2

THO complex subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan THOC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

THOC2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Gliosis	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Hyperactive movements	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Self-mutilation	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Short columella	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Enlargement of skull bones	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Altijd
Fixed elbow flexion	Altijd
Hand clenching	Altijd
Hip flexion contracture	Altijd
Knee extension contracture	Altijd
Rocker bottom foot	Altijd
Partial hip dislocation	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal hydrothorax	Altijd
High levels of amniotic fluid	Altijd
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd
Short fetal thigh bone length	Altijd
Fetal ascites	Vaak (30–79%)
Premature birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Overweight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Soms (5–29%)
Truncal obesity	Soms (5–29%)
Increased body mass index	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Microphallus	Vaak (30–79%)
Decreased testicular size	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungs	Altijd
Pulmonary scarring	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal skin edema	Altijd
Nonimmune hydrops fetalis	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Heart attack	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan THOC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen