AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su THOC2 susiję požymiai
THO complex subunit 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su THOC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Dažnai (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Dažnai (30–79%) |
| Tremor | Dažnai (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the cerebellum | Kartais (5–29%) |
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Kartais (5–29%) |
| Cerebellar dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Kartais (5–29%) |
| Depression | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Gliosis | Kartais (5–29%) |
| Grand mal seizures | Kartais (5–29%) |
| Hyperactive movements | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Kartais (5–29%) |
| Repetitive movements | Kartais (5–29%) |
| Self-mutilation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big calvaria | Visada |
| Depressed nasal bridge | Visada |
| Little lower jaw | Visada |
| Nasal tip, upturned | Visada |
| Short columella | Visada |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Broad forehead | Kartais (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Kartais (5–29%) |
| High forehead | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Club feet | Visada |
| Fixed elbow flexion | Visada |
| Hand clenching | Visada |
| Hip flexion contracture | Visada |
| Knee extension contracture | Visada |
| Rocker bottom foot | Visada |
| Partial hip dislocation | Kartais (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Visada |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Visada |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Kartais (5–29%) |
| Double-Jointed | Kartais (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kartais (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Visada |
| High levels of amniotic fluid | Visada |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Visada |
| Short fetal thigh bone length | Visada |
| Fetal ascites | Dažnai (30–79%) |
| Premature birth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Kartais (5–29%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
| Wide-set eyes | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Overweight | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Small for gestational age | Kartais (5–29%) |
| Truncal obesity | Kartais (5–29%) |
| Increased body mass index | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Microphallus | Dažnai (30–79%) |
| Decreased testicular size | Kartais (5–29%) |
| Short penis | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Large ears | Kartais (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Visada |
| Pulmonary scarring | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fetal skin edema | Visada |
| Nonimmune hydrops fetalis | Visada |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Heart attack | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su THOC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites