AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til THOC2
THO complex subunit 2
Human Phenotype Ontology knytter 77 kjennetegn til THOC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebellar dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Gliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Grand mal seizures | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperactive movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Noen ganger (5–29 %) |
| Repetitive movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Self-mutilation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Short columella | Alltid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Broad forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlargement of skull bones | Noen ganger (5–29 %) |
| High forehead | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Club feet | Alltid |
| Fixed elbow flexion | Alltid |
| Hand clenching | Alltid |
| Hip flexion contracture | Alltid |
| Knee extension contracture | Alltid |
| Rocker bottom foot | Alltid |
| Partial hip dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Alltid |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Alltid |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Noen ganger (5–29 %) |
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fetal hydrothorax | Alltid |
| High levels of amniotic fluid | Alltid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Alltid |
| Short fetal thigh bone length | Alltid |
| Fetal ascites | Ofte (30–79 %) |
| Premature birth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Overweight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Noen ganger (5–29 %) |
| Truncal obesity | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased body mass index | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Microphallus | Ofte (30–79 %) |
| Decreased testicular size | Noen ganger (5–29 %) |
| Short penis | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Alltid |
| Pulmonary scarring | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fetal skin edema | Alltid |
| Nonimmune hydrops fetalis | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Heart attack | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til THOC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker