Caractéristiques

Caractéristiques liées à THOC2

THO complex subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à THOC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

THOC2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Gliosis	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Hyperactive movements	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Self-mutilation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Short columella	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Fixed elbow flexion	Toujours
Hand clenching	Toujours
Hip flexion contracture	Toujours
Knee extension contracture	Toujours
Rocker bottom foot	Toujours
Partial hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal hydrothorax	Toujours
High levels of amniotic fluid	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours
Short fetal thigh bone length	Toujours
Fetal ascites	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Overweight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)
Truncal obesity	Parfois (5–29 %)
Increased body mass index	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Microphallus	Souvent (30–79 %)
Decreased testicular size	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poorly developed lungs	Toujours
Pulmonary scarring	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal skin edema	Toujours
Nonimmune hydrops fetalis	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heart attack	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à THOC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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