Características

Características associadas a SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a SRPX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of neuronal migration	Muito frequente (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Speech apraxia	Muito frequente (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Frequente (30–79%)
EEG with central focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Frequente (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Language impairment	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Abnormal prosody	Por vezes (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Dysesthesia	Por vezes (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure	Por vezes (5–29%)
Incomprehensible speech	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Oromotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Partial paralysis of legs	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Atypical absence seizure	Raramente (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Drooling	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Distal arthrogryposis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngospasm	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Aspiration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Ectopic posterior pituitary	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SRPX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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