Özellikler

SRPX2 ile ilişkili özellikler

sushi repeat containing protein X-linked 2

Human Phenotype Ontology, SRPX2 ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of neuronal migration	Çok sık (%80–99)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Speech apraxia	Çok sık (%80–99)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Continuous spike and waves during slow sleep	Sık (%30–79)
EEG with central focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with focal sharp waves	Sık (%30–79)
EEG with generalized epileptiform discharges	Sık (%30–79)
EEG with parietal focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
Focal hemifacial clonic seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Language impairment	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Abnormal prosody	Bazen (%5–29)
Abnormally low-pitched voice	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Cerebellar dysplasia	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Dysesthesia	Bazen (%5–29)
EEG with frontal focal spikes	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Focal sensory seizure	Bazen (%5–29)
Incomprehensible speech	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, borderline	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
Oromotor apraxia	Bazen (%5–29)
Partial paralysis of legs	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Atypical absence seizure	Seyrek (%1–4)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooling	Sık (%30–79)
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Abnormality of masticatory muscle	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Protruding tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Distal arthrogryposis	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Pseudobulbar paralysis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngospasm	Sık (%30–79)
Apnea	Bazen (%5–29)
Aspiration	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ectopic posterior pituitary	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SRPX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al