Rasgos

Rasgos asociados a SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a SRPX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of neuronal migration	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Speech apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Frecuente (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Language impairment	Frecuente (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Frecuente (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Abnormal prosody	A veces (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Dysesthesia	A veces (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure	A veces (5–29 %)
Incomprehensible speech	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	A veces (5–29 %)
Lack of coordination of movement	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Oromotor apraxia	A veces (5–29 %)
Partial paralysis of legs	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Atypical absence seizure	Raro (1–4 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Raro (1–4 %)
Intellectual disability, mild	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Protruding tongue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Laryngospasm	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Aspiration	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ectopic posterior pituitary	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SRPX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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