Caractéristiques

Caractéristiques liées à SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à SRPX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of neuronal migration	Très souvent (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Speech apraxia	Très souvent (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Souvent (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Souvent (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Language impairment	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Abnormal prosody	Parfois (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Dysesthesia	Parfois (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Focal sensory seizure	Parfois (5–29 %)
Incomprehensible speech	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Oromotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Atypical absence seizure	Rarement (1–4 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooling	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Protruding tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laryngospasm	Souvent (30–79 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Aspiration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ectopic posterior pituitary	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SRPX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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