Tratti

Tratti collegati a SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a SRPX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Speech apraxia	Molto spesso (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Spesso (30–79%)
EEG with central focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Spesso (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Language impairment	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Abnormal prosody	A volte (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Cerebellar dysplasia	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Dysesthesia	A volte (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure	A volte (5–29%)
Incomprehensible speech	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Intellectual disability, borderline	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
Oromotor apraxia	A volte (5–29%)
Partial paralysis of legs	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Atypical absence seizure	Raramente (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooling	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Distal arthrogryposis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Laryngospasm	Spesso (30–79%)
Apnea	A volte (5–29%)
Aspiration	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ectopic posterior pituitary	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SRPX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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