Tunnused

Geeniga SRPX2 seotud tunnused

sushi repeat containing protein X-linked 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SRPX2 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of neuronal migration	Väga sageli (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Speech apraxia	Väga sageli (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sageli (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Sageli (30–79%)
EEG with central focal spikes	Sageli (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Sageli (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Sageli (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Sageli (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Sageli (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Language impairment	Sageli (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Sageli (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)
Abnormal prosody	Mõnikord (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Dysesthesia	Mõnikord (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Focal sensory seizure	Mõnikord (5–29%)
Incomprehensible speech	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Mõnikord (5–29%)
Lack of coordination of movement	Mõnikord (5–29%)
Migraine	Mõnikord (5–29%)
Oromotor apraxia	Mõnikord (5–29%)
Partial paralysis of legs	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Atypical absence seizure	Harva (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Harva (1–4%)
Intellectual disability, mild	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooling	Sageli (30–79%)
Weakness of facial musculature	Sageli (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Facial diplegia	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Protruding tongue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Distal arthrogryposis	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Lower limb spasticity	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraplegia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Laryngospasm	Sageli (30–79%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Aspiration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ectopic posterior pituitary	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SRPX2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test